L’approccio della medicina personalizzata, o medicina di precisione, mira ad andare oltre i protocolli standard, adottando iter terapeutici mirati alle caratteristiche genetiche del paziente e alle peculiarità della sua patologia.
Questa visione si fonda sull’interazione tra il genoma della persona e l’ambiente circostante, che plasma tratti distintivi di ogni patologia. Rilevando tali caratteristiche, è possibile sviluppare centinaia di percorsi di cura differenziati per patologie apparentemente analoghe, superando la standardizzazione e perseguendo l’obiettivo della massima personalizzazione dell’approccio diagnostico e terapeutico.
Indice degli argomenti
Cos’è la medicina personalizzata
La medicina personalizzata, o medicina di precisione, è un modello medico che mira a fornire strategie di prevenzione e trattamento su misura per gruppi definiti di individui.
Come sottolineato dalla Commissione Europea (Public Health), sebbene non esista una definizione universalmente accettata, nelle conclusioni del Consiglio sulla medicina personalizzata per i pazienti, la medicina personalizzata è stata definita come “un modello medico che utilizza la caratterizzazione dei fenotipi e dei genotipi degli individui (ad esempio, profilazione molecolare, imaging medico, dati sullo stile di vita) per adattare la strategia terapeutica ad una specifica persona in un preciso momento e/o per determinare la predisposizione alla malattia e/o per fornire una prevenzione tempestiva e mirata”.
L’avvento di nuove tecnologie genetiche – come, ad esempio, la farmacogenomica, consentiranno sempre più agli scienziati, infatti, di utilizzare le informazioni genetiche dei pazienti per determinare meglio il principio attivo, la dose e il momento più adatto per somministrarlo.
Secondo l’UE – che sottolinea come restino ancora molte sfide da affrontare prima della sua applicazione efficace nei sistemi sanitari – la medicina personalizzata dovrebbe essere considerata un’evoluzione della Medicina, piuttosto che una rivoluzione.
La differenza tra medicina personalizzata e medicina di precisione
Spesso i termini “medicina personalizzata” e “medicina di precisione” sono utilizzati in maniera equivalente. Ma qual è la differenza?
Come fa notare al proposito l’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, sebbene non vi sia una definizione univoca, possiamo riferirci alla medicina personalizzata come a un approccio globale alla prevenzione, alla diagnosi, alla cura e al monitoraggio delle malattie basato sulle caratteristiche, genetiche e non solo, di una persona.
Mentre in Europa è preferito il termine medicina personalizzata, nel Nord America si utilizza di più medicina di precisione, individualizzata o stratificata, sull’onda delle considerazioni degli esperti del National Research Council statunitense.
Al di là della terminologia usata – precisa il Negri – comunque, l’idea di fondo è che il genoma di ciascun individuo, interagendo con l’ambiente, conferisca caratteristiche uniche a patologie complesse che possono così essere diagnosticate e curate in maniera più efficiente ed efficace.
La differenza tra medicina personalizzata e medicina di precisione è analizzata anche da Roche.
Il termine medicina di precisione – osserva al proposito il noto Gruppo farmaceutico e diagnostico – è entrato prepotentemente nel linguaggio corrente della stampa mondiale dal 20 gennaio 2015, quando il presidente statunitense Barack Obama ha lanciato la Precision Medicine Initiative come un “nuovo modello di ricerca che promette di accelerare le scoperte in campo biomedico e di fornire ai clinici nuovi strumenti, conoscenze e terapie tali da poter individuare i trattamenti più idonei per i diversi tipi di pazienti”.
Per mettere a fuoco la differenza tra medicina di precisione e medicina personalizzata – spiega Roche – possiamo dire che la prima studia gli elementi fondamentali per la comprensione delle dinamiche che portano all’insorgenza di una patologia, e quindi permette lo sviluppo del miglior farmaco in base al bersaglio molecolare da colpire.
Con medicina personalizzata si fa un passo avanti e si mette al centro il paziente, invece che la patologia, con le sue caratteristiche genetiche, stile di vita, alimentazione, storia clinica e ambiente in cui vive, per arrivare a formulare la miglior prevenzione o terapia da adottare.
Il quadro giuridico
L’affermarsi della medicina personalizzata è legato a doppio filo alla sicurezza dei farmaci e delle terapie utilizzate per metterla in atto.
Il quadro normativo dell’UE per i prodotti farmaceutici offre una serie di strumenti e procedure per garantire che i medicinali immessi sul mercato siano di elevata qualità, sicurezza ed efficacia.
Tali strumenti, integrati da linee guida scientifiche e valutazioni di esperti, hanno funzionato bene per prodotti innovativi, tra cui terapie pertinenti alla medicina personalizzata.
Esistono numerosi strumenti dell’UE che sostengono lo sviluppo della medicina personalizzata. Tra questi:
- La legislazione sui dispositivi medici e sulla diagnostica in vitro che mira ad adattare la legislazione dell’UE al progresso tecnologico e scientifico in questo settore;
- Il regolamento generale sulla protezione dei dati che mira a rendere il quadro giuridico dell’UE in questo settore adatto ai nuovi sviluppi scientifici nel settore;
- La regolamentazione delle sperimentazioni cliniche che mira a semplificarne la conduzione e, di conseguenza, a facilitare la ricerca sulle terapie che utilizzano la medicina personalizzata.
Medicina personalizzata in Italia: dagli IRCCS alle ASL, i casi d’uso nel nostro Paese
La medicina personalizzata in Italia ha cambiato passo negli ultimi anni. La novità non riguarda solo l’arrivo di test genomici più accessibili o di nuove terapie mirate, ma la trasformazione del modo in cui ospedali, aziende sanitarie, IRCCS e strutture private accreditate provano a usare dati biologici, clinici e digitali per decidere diagnosi, trattamenti e follow up.
Tra gli esempi più concreti dell’ultimo biennio: studi clinici nazionali che misurano l’efficacia dell’oncologia di precisione, tavoli regionali per i Molecular Tumor Board, progetti territoriali con i medici di medicina generale, organoidi tumorali usati per selezionare farmaci, reti dedicate alle malattie rare, gemelli digitali e piattaforme nazionali per integrare dati omici, biobanche e laboratori.
Il salto di qualità arriva dall’oncologia: lo studio ROME trial
Uno dei casi più significativi, sul piano delle evidenze, arriva dall’oncologia. Lo studio accademico multicentrico ROME trial, pubblicato su Nature Medicine nel 2025, ha valutato una strategia di terapia guidata dalla profilazione genomica estesa nei tumori solidi avanzati.
La ricerca ha coinvolto 40 centri oncologici italiani. Tra ottobre 2020 e luglio 2023 sono stati sottoposti a screening 1.794 pazienti; 897 casi sono stati valutati dal Molecular Tumor Board e 400 pazienti sono stati randomizzati tra trattamento personalizzato e standard of care. Il trattamento guidato dal profilo genomico ha ottenuto un tasso di risposta del 17,5% contro il 10% del trattamento standard e una sopravvivenza libera da progressione mediana di 3,5 mesi contro 2,8 mesi. Il dato sulla sopravvivenza globale non ha mostrato differenze significative, anche per l’elevato crossover tra i bracci.
Il valore del ROME trial sta nel modello: profilazione su tessuto e sangue, discussione multidisciplinare, selezione dei pazienti in base ad alterazioni azionabili e scelta terapeutica non ridotta alla semplice associazione mutazione-farmaco.
Un’analisi successiva, pubblicata nel 2026 su npj Precision Oncology, “The role of the molecular tumor board: learnings from the ROME trial”, ha approfondito proprio il ruolo del Molecular Tumor Board nell’interpretare dati genomici, condizioni cliniche, comorbidità e trattamenti precedenti.
Lazio, dalla Asl di Viterbo al Molecular Tumor Board regionale: la medicina personalizzata amplia il raggio d’azione
Nel Lazio, la medicina personalizzata è uscita dal perimetro dei grandi Irccs oncologici ed è entrata nel disegno organizzativo regionale. A giugno 2025 la Asl di Viterbo ha avviato un progetto territoriale di medicina di precisione nella Tuscia, con il coinvolgimento dei medici di medicina generale e la supervisione formativa del Centro di riferimento regionale presso l’Azienda ospedaliera universitaria Sant’Andrea.
Il progetto prevede l’uso di sistemi di supporto alle decisioni cliniche capaci di integrare storia sanitaria, stile di vita, variabilità genetica, dati metabolici e interazioni tra farmaci. L’obiettivo operativo è applicare la medicina personalizzata non solo all’oncologia, ma anche alla gestione dei pazienti complessi, dei non responder e dei frequent user dei servizi di emergenza, a partire dalle cure primarie e dalle Case di comunità.
Sempre nel Lazio, a maggio 2026 è stato avviato il tavolo per la rete regionale dei Molecular Tumor Board. Il modello mette insieme Regione, clinici, operatori sanitari e associazioni dei pazienti, con l’obiettivo di definire criteri di accesso, governance, monitoraggio e collegamento tra centri hub, spoke e territorio.
Le esperienze già attive indicate nel percorso regionale includono IRCSS Ifo-Istituto Regina Elena, Fondazione Policlinico Gemelli, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Azienda ospedaliero-universitaria Policlinico Umberto I.
Organoidi e test sui farmaci: il caso dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena
All’Istituto nazionale tumori Regina Elena di Roma la medicina personalizzata è entrata anche nella sperimentazione su organoidi derivati dai tumori dei pazienti.
Nel settembre 2024, l’istituto ha comunicato i primi due casi clinici in cui pazienti con malattia molto avanzata, una donna con tumore ovarico e un uomo con tumore gastrico, hanno beneficiato dell’analisi molecolare su organoidi.
Il modello consente di testare in laboratorio pannelli di 20-30 farmaci su repliche tridimensionali del tumore del paziente, prima della somministrazione. La piattaforma Opera Phenix Plus, indicata dall’Ifo come operativa da oltre un anno, aveva già elaborato 5,2 terabyte di immagini e 1.405 analisi. L’uso degli organoidi non sostituisce il percorso clinico, ma aggiunge uno strato funzionale alla profilazione molecolare: permette di osservare la sensibilità del tumore a diversi trattamenti e di ridurre il rischio di terapie inefficaci.
L’Istituto descrive inoltre il proprio Molecular Tumor Board come un tavolo dedicato ai casi oncologici complessi, con anatomopatologi, patologi molecolari, genetisti, oncologi, ematologi, bioinformatici, farmacisti, metodologi e case manager. È il tipo di composizione multidisciplinare che oggi rende praticabile la medicina personalizzata nei tumori avanzati e rari.
Malattie rare, genomica ed esoma: Policlinico Gemelli, Heal Italia e AOU delle Marche
La medicina personalizzata non coincide con l’oncologia. Nelle malattie rare, la novità più rilevante è l’uso crescente del sequenziamento esteso per ridurre il tempo alla diagnosi e classificare meglio sottogruppi di pazienti.
Il Policlinico universitario Agostino Gemelli IRCCS ha avviato nel 2025 il progetto GEN&RARE. Dedicato alle persone con malattie genetiche e rare, il progetto prevede la whole exome sequencing su 1.500 persone assistite dal Gemelli, che conta 19 unità dedicate alle malattie rare. Il razionale clinico è chiaro: molte malattie rare hanno una base genetica, ma restano prive di una diagnosi definita o di una classificazione molecolare utile a orientare il percorso.
La stessa direzione emerge nella rete Heal Italia, partenariato esteso finanziato dal Pnrr per la medicina di precisione. La piattaforma Officine per la Medicina di Precisione descrive una rete nazionale con oltre 70 partner, tra università, IRCSS, enti di ricerca e imprese, attiva in tutte le regioni italiane. Il programma comprende più di 100 pubblicazioni peer reviewed, oltre 100 studi clinici attivi presso istituzioni partner, 15 biobanche e più di 100 laboratori specialistici.
Tra gli esempi applicativi, l’Azienda ospedaliero-universitaria delle Marche ha annunciato nel febbraio 2025 l’avvio delle attività del Centro di Medicina di Precisione Heal Italia di Ancona per le malattie rare. Il Centro di riferimento oncologico di Aviano, IRCCS pubblico del Friuli Venezia Giulia, indica invece per Heal Italia un obiettivo di nuovi percorsi diagnostici predittivi e non invasivi per malattie rare, patologie cardiovascolari, metaboliche e oncologiche, con un finanziamento assegnato all’istituto di 1.335 milioni di euro.
Humanitas, San Raffaele e la frontiera dei modelli predittivi
Nelle strutture private ad alta intensità di ricerca, la medicina personalizzata si sta spostando verso modelli predittivi, intelligenza artificiale e terapie avanzate.
Humanitas Research Hospital riporta tra i progetti approvati dal Comitato etico nel dicembre 2025 uno studio su gemelli digitali mediante AI generativa per potenziare la medicina personalizzata nei pazienti con tumori rari in ambito ematologico. Nello stesso elenco compaiono studi su biomarcatori predittivi nei tumori ginecologici, modelli di AI per immagini endoscopiche e istopatologiche gastrointestinali, dati sintetici per studi randomizzati virtuali e terapia radioligante nei tumori neuroendocrini.
All’IRCSS Ospedale San Raffaele, la traiettoria più recente riguarda le terapie cellulari e la selezione di bersagli molecolari. Nel maggio 2025 il gruppo dell’istituto ha comunicato lo sviluppo preclinico di una terapia Car-T contro le metastasi epatiche del tumore del colon-retto, basata sull’identificazione della cadherina 17 come target. È una linea ancora preclinica, ma mostra come la medicina personalizzata includa anche la progettazione di cellule ingegnerizzate su bersagli biologici definiti.
La medicina personalizzata come modello di sistema
Gli esempi italiani più recenti indicano una direzione precisa. La medicina personalizzata non è più soltanto una promessa tecnologica centrata sul genoma. È un modello di sistema che combina piattaforme di sequenziamento, dati clinici interoperabili, biobanche, AI, farmaci mirati, terapie cellulari, competenze multidisciplinari e governance regionale.
Il passaggio decisivo riguarda l’accesso. La medicina personalizzata diventa sostenibile quando queste esperienze non restano isole di eccellenza. Servono criteri condivisi per inviare i pazienti ai test, referti comprensibili e tempestivi, Molecular Tumor Board collegati agli ospedali periferici, formazione dei professionisti e dati utilizzabili in modo sicuro.
La tecnologia è già entrata nei percorsi di cura. Il prossimo passo dipenderà dalla capacità del SSN di trasformarla in accesso equo, decisioni tracciabili e risultati misurabili.
Medicina personalizzata e Intelligenza Artificiale
La medicina personalizzata, grazie a percorsi terapeutici creati in base alle caratteristiche genetiche e ambientali di ogni singolo paziente, rappresenta una svolta importante nell’approccio alla cura delle patologie. Il paradigma su cui posa le sue fondamenta, infatti, si basa sull’analisi approfondita dei dati clinici, genetici e ambientali e può sfruttare le potenzialità dell’Intelligenza Artificiale per estrarre informazioni cruciali e sviluppare modelli predittivi molto accurati.
Uno dei campi di applicazione più promettenti è l’Oncologia, ambito in cui l’analisi genetica dei tumori può condurre a terapie mirate ed efficaci, riducendo gli effetti collaterali e aumentando le probabilità di successo. Non solo: attraverso la chirurgia oncologica di precisione, infatti, i chirurgi saranno sempre più in grado di asportare al particolare paziente in questione niente di più e niente di meno di ciò che è strettamente necessario per guarire.
Inoltre, grazie all’arricchimento dei dati con informazioni aggiuntive e all’elaborazione tramite tecniche di data science e machine learning, è possibile prevedere il rischio di recidive o metastasi, consentendo un approccio proattivo e anticipatorio nella gestione della malattia.
Un altro ambito di rilievo per l’applicazione dell’Intelligenza Artificiale alla medicina di precisione è la diagnostica per immagini, attraverso cui è possibile estrarre caratteristiche peculiari della patologia da esami di routine come TAC o risonanze magnetiche. Tecniche avanzate di computer vision e deep learning possono semplificare il lavoro del radiologo, demandando all’AI la diagnosi. La sfida principale, in questi casi, risiede nell’acquisizione di dati certi per addestrare gli algoritmi di AI, considerando che la maggior parte dei referti è in linguaggio naturale.
Radiomica e Radiogenomica per terapie mirate e non invasive
La Radiomica rappresenta un passo avanti rispetto all’impiego di AI nell’imaging radiologico, estendendo il suo raggio d’azione dalla diagnosi alla cura personalizzata. Questa tecnica mira ad estrarre informazioni trasparenti all’occhio del radiologo, che per decenni ha interpretato le immagini facendo affidamento solo sulle proprie competenze. La capacità di estendere la visione del medico con dati apparentemente “invisibili” permette di sviluppare modelli diagnostici e predittivi efficaci, avvicinandosi all’ideale della medicina personalizzata.
Nell’ambito oncologico, mentre oggi una TAC fornisce evidenze sul tipo di tumore e la localizzazione, la radiomica consente di comprendere le caratteristiche biologiche della malattia in modo non invasivo, differenziando nettamente un caso dall’altro.
Un aspetto di primaria importanza della Radiomica è l’integrazione con i dati clinici, genetici, anatomopatologici e relativi allo stile di vita del paziente, dando vita così alla Radiogenomica.
Grazie a questa convergenza di informazioni, l’Intelligenza Artificiale riesce a segmentare finemente i pazienti, indirizzandoli verso protocolli personalizzati e prevedendo la risposta ai trattamenti. La Radiomica, inoltre, offre il vantaggio della non invasività: alcuni tumori richiedono attualmente il prelievo di campioni di tessuto per studiarne le alterazioni genomiche, mentre questa tecnica consente di monitorare le evoluzioni della neoplasia in modo indolore e continuo, con benefici sul percorso di cura e sul benessere della persona.
Big data e medicina personalizzata
Il settore Life Science ha atteso a lungo che i big data sfruttassero appieno il potenziale della medicina personalizzata. Con il progressivo e crescente affermarsi dell’Intelligenza Artificiale e del machine learning, finalmente i team di ricerca e sviluppo hanno la possibilità di cogliere questa opportunità, ma solo a condizione che i dati siano standardizzati, interoperabili e sicuri.
L’accesso a una base di dati affidabile è la chiave per comprendere appieno il potenziale di un trattamento specifico per un determinato paziente. Le aziende biofarmaceutiche devono infatti integrare dati provenienti da molteplici fonti, alcune comuni come i dati demografici dei pazienti e le cartelle cliniche elettroniche, altre uniche per ogni individuo, come le informazioni genetiche, la diagnostica per immagini e i dati sull’attività fisica raccolti da dispositivi indossabili.
Poiché l’efficacia clinica e il profilo di sicurezza di un trattamento personalizzato variano da paziente a paziente, tutte le parti interessate devono potersi fidare dei dati per prendere decisioni in modo sicuro e accurato.
Il ruolo del Quantum Computing nello sviluppo della medicina personalizzata
Il Quantum Computing, associato all’utilizzo di algoritmi di intelligenza artificiale, è un ulteriore ambito promettente per la medicina personalizzata.
Una delle applicazioni di maggior interesse è relativa alla scoperta di nuovi farmaci, in particolare nell’ambito biotech. I computer quantistici, infatti, potrebbero ulteriormente accelerare l’identificazione di molecole in grado di rispondere ai bisogni specifici dei pazienti.
Questa tecnologia, combinata con l’AI, potrebbe rivoluzionare il modo in cui vengono sviluppati e personalizzati i trattamenti medici, aprendo la strada a terapie sempre più mirate ed efficaci.
Gli investimenti delle startup
Come visto, l’Intelligenza Artificiale può supportare e potenziare la medicina personalizzata grazie alla sua capacità di analizzare grandi quantità di dati e identificare possibili correlazioni tra dati anche eterogenei. In particolare, secondo i dati (2024) dell’Osservatorio Life Science Innovation del Politecnico di Milano, il 55% delle startup attive in questo campo sfrutta l’AI accelerando la scoperta di nuovi farmaci e molecole oppure affiancando il professionista sanitario nella presa di decisioni nel processo di cura.
Tuttavia, l’effettiva adozione della medicina personalizzata nella pratica clinica, dalla ricerca clinica alla prevenzione, diagnosi e cura, appare ancora limitata.
Analizzando le startup che si occupano di medicina personalizzata, emerge che il 58% di esse si concentra sulla cura e, in particolare, sullo sviluppo di farmaci innovativi e terapie avanzate, soprattutto per il trattamento di patologie specifiche come oncologia e malattie rare, con investimenti medi di 60 milioni di dollari.
Biopsia liquida, raccomandazioni e accesso: il nodo dell’appropriatezza
L’espansione della medicina personalizzata porta con sé un problema di appropriatezza. Non basta aumentare i test: bisogna stabilire quando farli, con quale qualità, con quali tempi di refertazione, dentro quali percorsi e con quale accesso alle terapie o agli studi clinici.
Le Raccomandazioni 2025 per l’esecuzione di test molecolari su biopsia liquida in oncologia, documento congiunto Aiom, Siapec-Iap, Sibioc e Sif pubblicato nel febbraio 2026 e aggiornato a dicembre 2025, segnano questo passaggio. La biopsia liquida amplia le possibilità di profilazione quando il tessuto non è disponibile o quando serve monitorare l’evoluzione molecolare della malattia, ma richiede il controllo delle fasi pre-analitica, analitica e post-analitica per evitare risultati fuorvianti.
Anche l’aggiornamento dei LEA e del nomenclatore tariffario ha un impatto diretto. La medicina personalizzata diventa pratica diffusa solo se test genetici, consulenza genetica, prestazioni di laboratorio avanzate e percorsi multidisciplinari vengono finanziati e resi omogenei tra le Regioni. Il rischio, altrimenti, è una sanità a doppia velocità: centri capaci di offrire profilazione, Molecular Tumor Board e studi clinici, e territori in cui il paziente arriva tardi o non arriva affatto al test giusto.
Medicina personalizzata: limiti da superare e casi di successo
Pur se, come appena analizzato, l’affermarsi e l’adozione della medicina personalizzata nella pratica e nella ricerca clinica sia ancora in divenire, e vi siamo molti limiti da superare e sfide da vincere, tra cui la standardizzazione e l’interoperabilità dei dati sanitari, gli ostacoli che limitano l’uso della medicina personalizzata non devono far pensare che si tratti di un campo della ricerca sul quale non vale la pena investire. Questa, ad esempio, la vision di AIRC, che sottolinea come i successi di questo approccio non manchino, come dimostra il caso del farmaco imatinib, noto con il nome commerciale di Glivec, che ha rivoluzionato il trattamento della leucemia mieloide cronica.
Inibendo il gene Bcr-Abl, tipico di questa forma di tumore – sottolinea la Fondazione per la Ricerca sul Cancro – imatinib ha reso possibile la cura della maggior parte dei casi diagnosticati.
Ci sono poi trastuzumab che agisce contro i tumori mammari HER2-positivi, gefitinib ed erlotinib che sono efficaci nel tumore del polmone con mutazioni nella molecola EGFR e molti altri ancora, in un elenco, secondo AIRC, destinato ad allungarsi in seguito alle nuove scoperte sulla biologia dei tumori.
Un altro limite da superare, in tema di medicina personalizzata e di precisione, è la mancanza di formazione. A sottolinearlo, tra gli altri, è Luca Toschi, oncologo del Cancer Center in Humanitas. Per ampliare il numero di pazienti che possano trarre beneficio dalla precision medicine – fa notare Toschi – è necessario formare una nuova generazione di medici e ricercatori che sappiano guidare questa trasformazione: diventa fondamentale utilizzare le tecnologie diagnostiche disponibili per identificare sottogruppi di pazienti, talvolta numericamente molto limitati, con percorsi terapeutici peculiari e incentivare lo sviluppo di studi clinici in queste popolazioni. Diviene quindi essenziale un approccio multidisciplinare integrato comprensivo di tutti gli specialisti coinvolti nell’iter diagnostico e terapeutico con l’obiettivo di ottimizzare la personalizzazione del percorso di cure.
